По инициативе европейской организации по изучению редких болезней Eurordis самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.
Традиционно проводимый в последний день февраля эта дата стала ежегодным информационно-просветительским мероприятием. Его цель — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.
К редким (орфанным) заболеваниям относят любую патологию, затрагивающую незначительную часть населения.
Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80 процентов из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5-7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний, которыми поражены от 3,5 до 5,9 процента населения Земли.
Если говорить о России, то в соответствии с федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации» редкими принято считать заболевания, которые выявлены не более чем у 10 пациентов на 100 тысяч населения.
К орфанным заболеваниям относится буллезный эпидермолиз (БЭ) — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках.
При любой механической травме (а иногда и без нее), при физическом, химическом и температурном воздействии на коже появляются пузыри, кожа отслаивается, оставляя открытую рану, которую нужно постоянно закрывать специальными перевязочными материалами и защищать от повторного повреждения. У некоторых больных такие же раны возникают и на слизистых оболочках. Пациентов с буллезным эпидермолизом называют «бабочками», метафорически сравнивая их ранимую кожу с крылом бабочки.
